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DNA antigo explica abraço de 12.000 anos na Grotta del Romito e a AMDM ligada ao NPR2

Arqueólogo escava dois esqueletos humanos juntos em escavação com tablet exibindo DNA ao lado.

Mais de 12.000 anos atrás, duas mulheres muito próximas entre si - possivelmente mãe e filha - foram sepultadas num abraço destinado a durar para sempre.

As duas caçadoras-coletoras da Era do Gelo tinham estatura abaixo da média do seu grupo - e uma delas de forma bem mais acentuada. Agora, afinal, há uma explicação clara para isso.

Um sepultamento antigo na Grotta del Romito

Uma equipa de investigadores europeus voltou a analisar os restos humanos, encontrados pela primeira vez na Grotta del Romito, no sul da Itália, durante escavações realizadas em 1963.

Desta vez, o estudo recorreu a técnicas genéticas modernas para reavaliar quem eram essas pessoas e o que poderia estar por trás das suas características físicas.

O que o DNA antigo revelou

Com DNA antigo extraído do ouvido interno esquerdo de cada indivíduo, os cientistas conseguiram identificar mutações específicas presentes nos genes dessas pessoas.

A nova análise confirmou que ambas eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau - o cenário mais provável é o de uma mãe e a sua filha.

AMDM e o gene NPR2

O mesmo trabalho também permitiu diagnosticar a mais jovem com displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doença genética rara que interfere no crescimento ósseo. Trata-se da evidência mais antiga desse distúrbio já registada.

A AMDM ocorre por mutações no gene NPR2, responsável por codificar uma proteína ligada ao desenvolvimento do esqueleto. Sem duas cópias funcionais desse gene, a proteína não é produzida, o que leva às características físicas típicas da AMDM.

"Identificar ambas as pessoas como do sexo feminino e como parentes próximas transforma este sepultamento num caso genético familiar", afirma o primeiro autor do estudo, o antropólogo Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"A baixa estatura mais leve da mulher mais velha provavelmente reflete uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afetou de formas diferentes integrantes de uma família pré-histórica."

Uma mutação heterozigótica significa que a mulher tinha apenas uma cópia não funcional do gene NPR2, algo que ainda altera o crescimento dos ossos, embora não com a mesma intensidade observada na AMDM.

Se essa mulher for mesmo a mãe da adolescente, então o pai também teria de carregar pelo menos uma cópia da variante de NPR2. Dessa forma, a jovem teria herdado duas cópias - uma de cada progenitor.

Limitações físicas e apoio do grupo familiar

Num contexto de sociedade caçadora-coletora, a jovem teria enfrentado dificuldades para percorrer as distâncias e lidar com os terrenos habituais do seu povo.

O modo como os ossos se desenvolveram reduziu a amplitude de movimento nos cotovelos e nas mãos, o que também teria tornado as tarefas diárias mais desafiadoras. Por exemplo, pessoas com AMDM frequentemente passam a ter cada vez mais dificuldade para estender completamente os braços ou para os rodar. Ainda assim, tudo indica que, em vida - assim como na morte - a família esteve ao seu lado.

"Ela sobreviveu… até o fim da adolescência com uma dieta e um nível de stress nutricional semelhantes aos de outras pessoas de Romito, o que sugere que os desafios que enfrentou foram respondidos com a oferta de cuidados no seu grupo familiar", escrevem Fernandes e a equipa.

Esse caso soma-se às evidências crescentes de que seres humanos cuidam uns dos outros muito antes de existir civilização. Não se sabe ao certo por que motivo as duas morreram juntas, mas o abraço no sepultamento funciona como um quadro de afeto familiar que atravessa o tempo.

"Doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, mas estiveram presentes ao longo de toda a história humana", afirma Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, na Bélgica.

"Compreender a sua história pode ajudar a reconhecer essas condições hoje."

Esta investigação foi publicada no Jornal de Medicina da Nova Inglaterra.

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